ATAKSIA FRIEDREICH

Kejadian

Seperti yang telah disebutkan, Friedreich adalah bentuk ataksia keturunan yang paling biasa: hanya berfikir bahawa separuh daripada sindrom ataksik didiagnosis sebagai ataksia Friedreich. Statistik perubatan menunjukkan kira-kira 100,000 subjek yang menderita ataksia ini, di mana 1,200 adalah orang Itali.
Selalunya, ataksia Friedreich bermula pada masa bayi, terutamanya pada kanak-kanak berumur antara 6 hingga 15 tahun; dalam beberapa kes, sindrom ataksik yang disebutkan di atas berlaku selepas usia 20 tahun (onset lewat).

Penghantaran genetik

Sebagai penyakit resesif autosomal, ibu bapa, secara klinikal dalam keadaan sihat, dapat menyebarkan gen Faxreich ataxia kepada keturunan mereka ketika ibu dan ayah adalah pembawa yang sihat, dengan kebarangkalian 25% (1 pesakit setiap 4 anak).
Pada masa ini, ataksia Friedreich didiagnosis dengan ujian genetik molekul, yang mungkin dilakukan dengan menganalisis sampel darah.
Sekitar tahun 1996, penyelidikan di bidang molekul telah membawa titik perubahan yang sangat penting, kerana gen yang bertanggungjawab untuk ataksia Friedreich telah diasingkan: ia adalah gen FXN - juga dikenali sebagai X25, terletak pada tahap kromosom 9 (wilayah 9q13-q21 ) - yang menyandi frataxin (atau frataxin), protein yang terdiri daripada pengulangan triplet GAA (Guanine-Adenine-Adenine) di laman non-coding pertama gen (intron). Seperti yang telah disebutkan dalam artikel sebelumnya, frataxin dilokalisasikan pada tahap mitokondria, dan bertanggung jawab untuk pengaturan besi dan pembuangan sisa metabolik yang dihasilkan oleh mekanisme tenaga di mitokondria. Dalam keadaan standard, urutan asas nukleotida yang disebutkan di atas tidak mengira lebih daripada 40 kembar tiga (subjek sihat), tetapi pada pesakit ataksik urutan GAA mereka melebihi 100 atau bahkan 1.200 [diambil dari www.atassiadifriedreich.it]

Gejala

Atas dasar "usia permulaan" ataksia Friedreich dan keparahan gangguan, gambar simptom yang berbeza dapat dibina; ini menunjukkan bahawa gejala yang berasal dari sindrom ataksik Friedreich tidak selalu berterusan. Walau bagaimanapun, biasanya gejala pertama mempengaruhi keseimbangan dan kawalan motor, akibatnya subjek yang terjejas tidak dapat mengekalkan postur yang betul untuk jangka masa yang panjang, terutamanya ketika berada di tempat yang sesak. Ataksia Friedreich ditakdirkan merosot: dari masa ke masa, pesakit menunjukkan gangguan yang jelas dalam menjalankan aktiviti paling sederhana, seperti makan, bercakap, menulis, dan lain-lain. Ataksia Friedreich adalah penyakit yang melumpuhkan, sehingga sering kali pesakit yang terkena terpaksa bergerak dengan kerusi roda; dalam kes yang lebih teruk, sindrom ini juga boleh menyebabkan penyakit jantung yang teruk, kadang-kadang membawa maut.
Gejala lain yang berkaitan dengan ataksia Friedreich adalah scoliosis dan kaki berongga (di mana telapak kaki jelas melengkung); lebih-lebih lagi, hampir semua pesakit yang terjejas menunjukkan pembesaran yang jelas dari dinding septal interventrikular, elektrokardiogram yang diubah dan peningkatan kadar jantung. , Ataksia Friedreich tidak hanya melibatkan sistem saraf: banyak pesakit yang terjejas didiagnosis dengan penyakit jantung progresif, bertanggungjawab untuk pembesaran otot jantung yang tidak normal dan kesukaran yang jelas dalam mengepam darah.

Diagnosis dan terapi

Diagnosis molekul, yang dapat dilakukan dengan mengambil darah pesakit, tentunya merupakan kaedah yang paling tepat untuk mengenal pasti gen yang bermutasi; namun, pencitraan resonans magnetik juga berguna, seperti pemeriksaan neurofisiologi, yang digunakan untuk menilai transmisi rangsangan saraf.
Ujian makmal juga kini tersedia untuk mengesahkan diagnosis hipotesis pembawa yang sihat. Statistik perubatan melaporkan bahawa 20% pesakit dengan ataksia Friedreich adalah diabetes: dalam hal ini, disyorkan pemeriksaan glukosa darah tahunan atau enam bulan.
Memandangkan kemungkinan masalah jantung berpunca dari ataksia Friedreich, doktor boleh menetapkan kepakaran farmakologi khusus kepada pesakit, untuk mengawal kemerosotan gejala.