Kromosom dan mutasi kromosom

Sebelum ini kita bercakap mengenai mutasi yang berlaku berdasarkan DNA; sekarang kita fokus pada mutasi yang berlaku pada tahap kromosom, oleh itu perubahan yang jauh lebih serius daripada yang dilihat sebelumnya.

Apa itu kromosom? Istilah ini menentukan gegelung dan pelbagai lipatan molekul DNA yang padat di dalam nukleus sel.Kromosom dapat dilihat dengan mikroskop optik hanya sebelum atau semasa pembelahan sel.

Di semua sel somatik badan kita terdapat 46 kromosom (23 pasang: 22 pasangan homolog dan 1 pasangan XY atau XX). Dalam gamet (sel telur dan sperma) terdapat 23 kromosom. Paritas kromosom akan terbentuk semula dengan persenyawaan, sehingga anak yang belum lahir akan memiliki 23 kromosom dari ibu dan 23 dari ayah. Kromosom mempunyai bentuk berbentuk X. Kedua lengan disebut kromatid saudari dan digabungkan di tengah oleh pusat.

Kata pengantar pada kromosom ini dapat lebih memahami mutasi yang dapat terjadi pada tahap kromosom. Mutasi yang boleh berlaku adalah dua:

1. PERUBAHAN DALAM NOMBOR KROMOSOM;
2. MODIFIKASI STRUKTUR KROMOSOM ATAU ABERRASI (kerosakan dan penyusunan semula).

Perubahan bilangan kromosom

Boleh terjadi sel-sel terbentuk yang mempunyai sedikit lebih banyak kromosom, atau lebih sedikit kromosom daripada sel induk. Dalam kes ini kita bercakap mengenai ANEUPLOIDY sel.

CONTOH ANEUPLOIDI AUTOSOM

Sindrom

KARYOTYPE

ALTERASI

Sindrom Down

47 kromosom (+1 pada kromosom 21)

Kerencatan mental, perawakan pendek, makroglossia atau lidah besar, telinga yang menonjol, leher besar, sistem imun terjejas, sistem kardiovaskular dan buah pinggang dengan malformasi yang kerap, anomali pada lipatan palmar, dll.

Sindrom dataran tinggi

47 kromosom (+1 pada kromosom 13)

Mata, telinga dan organ dalaman cacat. Bibir sumbing dengan atau tanpa lelangit. Beberapa bulan bertahan.

Sindrom Edwards

47 kromosom (+1 pada kromosom 18)

Kerosakan tengkorak dan visera. Beberapa bulan bertahan.

CONTOH ANEUPLOIDY HETEROCHROMOSOMES

KARYOTYPE LELAKI

KARYOTYPE wanita

KARYOTYPE PRODUK KONSEP

Sindrom

23, X

22, 0

45, Y0

Sindrom Turner.

22, 0

23, X

45, X0

Sindrom Turner.

23, Y

24, XX

47, XXY

Sindrom Klinefelter.

23, X

24, XX

47, XXX

Sindrom Triple X

23, Y

22, 0

45, Y

Produk tidak sesuai dengan kehidupan

Ada juga sel yang mempunyai kariotip berganda, jadi sel-sel ini mengandungi kelipatan dari seluruh rangkaian kromosom.Dalam hal ini kita berbicara tentang sel POLYPLOID.

Perubahan struktur kromosom atau penyimpangan (kerosakan dan penyusunan semula)

Kemungkinan perubahan kedua pada tahap kromosom terdiri daripada penembusan dan penyusunan semula bahan genetik. Penyusunan semula kromosom boleh terdiri daripada dua jenis. Yang pertama boleh dari jenis seimbang, jadi tidak ada kerugian dan tidak ada penambahan bahan kromosom. Yang kedua tidak seimbang, jadi jumlah keseluruhan bahan genetik kromosom diubah.

Perubahan pada tahap hanya satu kromosom yang dapat kita miliki:

• PENGHAPUSAN: pembatalan sebahagian bahan kromosom;
• DEFISIENSI: kehilangan bahagian kromosom yang sangat kecil;
• DUPLIKASI: sekeping kromosom diulang;
• INVERSI: fragmen yang diperoleh dari dua fragmentasi berputar 180 darjah dan dimasukkan di antara dua fragmen yang lain, sehingga secara morfologi membina semula kromosom tetapi dengan urutan gen yang diubah.

Perubahan pada tahap beberapa kromosom adalah:

• TRANSLOKASI SEDERHANA: pada kromosom serpihan yang berbeza dimasukkan yang terlepas dari kromosom yang menjadi miliknya;
• TRANSLOKASI GANDA: pertukaran serpihan kromosom antara dua kromosom yang tidak homolog;
• TRANSLOKASI PELBAGAI: pemindahan beberapa serpihan antara beberapa kromosom;
• INSERTION: berikutan pemecahan tiga kromosom, pertukaran kepingan antara kromosom tidak homolog berlaku.

Sindrom UTAMA Kerana MUTASI STRUKTURAL KROMOSOM

Sindrom

ABERRASI

CIRI FENOTYPICAL

Sindrom "cri du chat" atau tangisan kucing.

Penghapusan lengan pendek kromosom nombor 5.

Kecacatan telinga, muka dan laring, mikrosefali.

Sindrom Angelman

Penghapusan lengan panjang kromosom nombor 15. Dalam beberapa kes terdapat dua kromosom 15 keduanya berasal dari bapa.

Ataxia, gegaran, kesukaran menghisap, menelan, pergerakan usus, sawan, strabismus, microcephaly dan kerentanan terhadap jangkitan.

Sindrom Prader-Willi

Penghapusan sebahagian lengan panjang kromosom nombor 15 asal bapa. Kehadiran dua kromosom 15 yang berasal dari ibu.

Pertumbuhan yang tertunda, hipotonia otot, bulimia, pengurangan perkembangan psikik.

Sindrom George

Penghapusan sebahagian lengan panjang kromosom nombor 22.

Lekapan langit-langit, muka, timus, perubahan paratiroid, kecacatan jantung dan kekurangan imunodefisiensi.

Sindrom Williams

Penghapusan sebahagian lengan panjang kromosom nombor 7.

Perkembangan yang tertunda, kecacatan kardiovaskular, keterbelakangan mental.

Sekiranya mutasi ini berlaku di dalam sel-sel somatik mereka akan menghasilkan neoplasma (tumor); jika, sebaliknya, mutasi mempengaruhi sel-sel kuman, mereka dapat menyebabkan akibat serius yang telah dilihat sebelumnya.

Mutasi dalam sel somatik dapat diam, dan dalam hal ini mereka tidak menyebabkan produk diubah, tetapi juga tidak sesuai dengan kelangsungan hidup sel. Dari sudut pandang tertentu, kematian sel akan menjadi penyelesaian terbaik, kerana itulah kes. untuk menghilangkan kemungkinan mutasi yang telah berlaku dan di atas semua itu akan mengelakkan penularan kesalahan ke sel anak perempuan. Sekiranya mutasi telah mengubah produk gen yang mempengaruhi pembezaan sel dan kapasiti percambahan, mutasi jenis ini diwarisi oleh sel-sel anak perempuan, akibatnya ia menyediakan sel menjadi sel jenis tumor.

Artikel lain mengenai "Kromosom dan mutasi kromosom"

1. Mutagenesis dan mutasi
2. Ketoksikan dan toksikologi
3. Karsinogenesis